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Genetica Medica

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Medical Genetics

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Anno accademico 2017/2018

Codice dell'attività didattica
SCH0660A
Docente
Prof. Giuseppe MATULLO (Titolare del corso)
Insegnamento integrato
Corso di studi
[f007-c308] laurea i^ liv. in ortottica ed assistenza oftalmologica (abil.alla prof. san. di ortottista ed ass. di oftalmol.) - a torino
Anno
1° anno
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
1
SSD dell'attività didattica
MED/03 - genetica medica
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Scritto
Prerequisiti
Conoscenze di base della biologia della cellula
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

Il corso si propone di fornire agli studenti gli strumenti e i concetti teorici per lo comprensione dei principi basilari della genetica con particolare riferimento all’uomo e una chiave di lettura delle principali patologie genetiche anche alla luce delle più moderne metodiche di indagine molecolare

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Risultati dell'apprendimento attesi

Gli studenti acquisiranno le basi per capire la variabilità genetica umana in relazione all’ ereditarietà di caratteri fisiologici e patologici e alla loro interazione con fattori ambientali, con numerosi esempi che permetteranno loro di inserire questi concetti nel contesto formativo dato dallo specifico corso di laurea.

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Modalità di insegnamento

 

L'insegnamento si articola in 12 ore di didattica frontale, che prevedono una forte componente interattiva

 

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Modalità di verifica dell'apprendimento

 

Esame scritto il cui voto farà media ponderata con i voti degli altri insegnamenti.

 

 

 

 

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Attività di supporto

L’insegnamento prevede attività di supporto con esercitazioni su problemi di genetica medica.

Durante le lezioni e le esercitazioni potranno essere organizzati a richiesta incontri e discussioni su argomenti specifici di particolare interesse. Disponibilità per incontri individuali se richiesti dagli studenti.

 

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Programma

 Il cariotipo umano

 Leggi di Mendel ed eccezioni

 I modelli di eredità

 Anomalie cromosomiche, mutazioni geniche, mutazioni dinamiche, agenti mutageni

 Genetica e ambiente: malattie multifattoriali

 Imprinting genomico e malattie-

 Marcatori genetici e polimorfismi      

La manipolazione del DNA in genetica umana e medica

La genetica del cancro        

La genetica di popolazioni

Testi consigliati e bibliografia

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1) Giovanni Neri, Maurizio Genuardi

Genetica Umana e Medica

Elsevier Masson

 

2) Giuseppe Novelli, Emiliano Giardina

Genetica Medica Pratica

Aracne editrice



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Note

Esame scritto

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Ultimo aggiornamento: 30/05/2017 09:37
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