- Oggetto:
- Oggetto:
Genetica Medica
- Oggetto:
Medical Genetics
- Oggetto:
Anno accademico 2020/2021
- Codice dell'attività didattica
- SCH0660A
- Docente
- Prof. Giuseppe Matullo (Responsabile del corso)
- Insegnamento integrato
- Corso di studi
- [f007-c308] laurea i^ liv. in ortottica ed assistenza oftalmologica (abil.alla prof. san. di ortottista ed ass. di oftalmol.) - a torino
- Anno
- 1° anno
- Periodo didattico
- Da definire
- Tipologia
- Di base
- Crediti/Valenza
- 1
- SSD dell'attività didattica
- MED/03 - genetica medica
- Modalità di erogazione
- Tradizionale
- Lingua di insegnamento
- Italiano
- Modalità di frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia d'esame
- Scritto
- Prerequisiti
- Conoscenze di base della biologia della cellula
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Il corso si propone di fornire agli studenti gli strumenti e i concetti teorici per lo comprensione dei principi basilari della genetica con particolare riferimento all’uomo e una chiave di lettura delle principali patologie genetiche anche alla luce delle più moderne metodiche di indagine molecolareCourse teachings aim to provide students with theoretical concepts and skills for the comprehension of the basic principles in medical genetics, especially addressed to human genetics. Knowledge for the understanding of the mechanisms underlying the main genetic diseases will be provided, as well as an overview on the current molecular techniques.Modalità di verifica dell'apprendimento
Written test whose mark will be included in a weighted mean with the marks from the other teaching modules.Oggetto:
Attività di supporto
Durante le lezioni e le esercitazioni potranno essere organizzati a richiesta incontri e discussioni su argomenti specifici di particolare interesse. Disponibilità per incontri individuali se richiesti dagli studenti- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Gli studenti acquisiranno le basi per capire la variabilità genetica umana in relazione all’ ereditarietà di caratteri fisiologici e patologici e alla loro interazione con fattori ambientali, con numerosi esempi che permetteranno loro di inserire questi concetti nel contesto formativo dato dallo specifico corso di laurea.
The students will have the capacity to understand molecular genetic approaches used for the study of monogenic and multifactorial diseases, with a series of examples related to their specific degree course. The students will be also able to understand the genetic mechanisms responsible for the segregation of alleles in families and in the human populations.
- Oggetto:
Modalità di insegnamento
L'insegnamento si articola in 12 ore di didattica frontale, che prevedono una forte componente interattiva
The course consists of 12 hours of lectures with strong interaction with the teacher, and genetic exercises.
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
Esame scritto il cui voto farà media ponderata con i voti degli altri insegnamenti.Written test whose mark will be included in a weighted mean with the marks from the other teaching modules.
- Oggetto:
Attività di supporto
L’insegnamento prevede attività di supporto con esercitazioni su problemi di genetica medica.
Durante le lezioni e le esercitazioni potranno essere organizzati a richiesta incontri e discussioni su argomenti specifici di particolare interesse. Disponibilità per incontri individuali se richiesti dagli studenti.
- Oggetto:
Programma
Il cariotipo umano
Leggi di Mendel ed eccezioni
I modelli di eredità
Anomalie cromosomiche, mutazioni geniche, mutazioni dinamiche, agenti mutageni
Genetica e ambiente: malattie multifattoriali
Imprinting genomico e malattie-
Marcatori genetici e polimorfismi
La manipolazione del DNA in genetica umana e medica
La genetica del cancro
La genetica di popolazioni
- Human karyotype
- Mendel's laws: rules and exceptions
- Hereditary Models
- Chromosomal aberrations, genetic mutations, dinamic mutations, mutagens
- Genetics and environment: complex diseases
- Genomic imprinting and diseases
- Genetic markers and polymorphisms
- Genetic engineering in human and medical genetics
- Cancer genetics
- Genetic Tests
Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
1) Giovanni Neri, Maurizio Genuardi
Genetica Umana e Medica
Elsevier Masson
2) Giuseppe Novelli, Emiliano Giardina
Genetica Medica Pratica
Aracne editrice
- Oggetto:
Note
In ottemperanza alle indicazioni dell'Ateneo, si informano gli studenti che le modalità di svolgimento dell'attività didattica potranno subire variazioni in base alle limitazioni imposte dalla crisi sanitaria in corso.
In compliance with the indications of the University, students are informed that the methods of carrying out the teaching activity may vary according to the limitations imposed by the current health crisis- Oggetto:
