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Oggetto:
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GENETICA, STRUTTURA, MORFOLOGIA E FUNZIONE UMANA

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Human function morphology and structure

Oggetto:

Anno accademico 2021/2022

Codice dell'attività didattica
SCH0660
Docenti
Prof. Giuseppe Matullo (Responsabile del corso)
Dott.ssa Patrizia Dentelli (Titolare del corso)
Dott.ssa Eriola Hoxha (Titolare del corso)
Dott.ssa Serena Stanga (Titolare del corso)
Corso di studi
[f007-c308] laurea i^ liv. in ortottica ed assistenza oftalmologica (abil.alla prof. san. di ortottista ed ass. di oftalmol.) - a torino
Anno
1° anno
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
7
SSD dell'attività didattica
BIO/09 - fisiologia
BIO/16 - anatomia umana
BIO/17 - istologia
MED/03 - genetica medica
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Scritto ed orale
Prerequisiti
Conoscenze di base della biologia della cellula; Conoscenze di base di anatomia, fisica e chimica;
Conoscenze di base di istologia.

Basic knowledge of Cellular Biology
No special requirement is needed to the student who is going to attend the course of histology.

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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

 

Il  corso si propone di trasmettere agli studenti l’interesse e le conoscenze fondamentali dell’anatomia umana, dei processi fisiologici ed i principi della genetica medica.

Ogni studente al termine del ciclo di lezioni deve avere conoscenza degli aspetti morfologici e, in forma sintetica, dei processi organogenetici relativi ai vari apparati del corpo umano presi in considerazione. L’insegnamento avrà anche l’obiettivo di fornire la  base necessaria per i successivi studi di fisiologia e per l’interpretazione delle anomalie riscontrabili nelle diverse patologie che lo studente dovrà prendere in esame nei corsi delle discipline cliniche.

Lo studente deve acquisire le conoscenze relative alla cellula, all’embriologia, alla  morfologia e struttura degli organi e degli apparati del corpo umano; le modalità di funzionamento dei diversi organi, della loro integrazione in apparati e dei meccanismi di controllo funzionale, con particolare agli organi di senso, all’apparato locomotore ed al sistema nervoso.

Il corso si propone di fornire agli studenti gli strumenti e i concetti teorici per lo comprensione dei principi basilari della genetica medica, con particolare riferimento all’uomo e una chiave di lettura delle principali patologie genetiche anche alla luce delle più moderne metodiche di indagine molecolare.

Il corso si propone di fornire agli studenti le conoscenze e glistrumenti per descrivere sinteticamente la cellula e le specializzazioni cellulari a livello apicale (specializzazioni di membrana) e a livello giunzionale (giunzioni cellula-cellula e cellula-matrice). Descrivere in modo completo la composizione, la specializzazione strutturale e funzionale delle cellule nell’ambito dei diversi tessuti dell’organismo (tessuto epiteliale, connettivo, di sostegno, muscolare e nervoso). I meccanismi che regolano la rigenerazione e il mantenimento dell’omeostasi strutturale e funzionale dei tessuti adulti.

Course teachings aim to provide students with theoretical concepts and skills for the comprehension of the basic principles in medical genetics, especially addressed to human genetics. Knowledge for the understanding of the mechanisms underlying the main genetic diseases will be provided, as well as an overview on the current molecular techniques.

Briefly describe cell specializations (at the apical and junctional sites). Fully describe the composition, the structural and functional specialization of the cells inside the different body tissues (epithelial and connective tissues, bone, muscular and nervous system). Briefly describe mechanisms regulating structural and functional adult tissue regeneration.

At the end of the course the students shall demonstrate to know the morphological and organogenetic bases of the human body. The course will also provide the basis for the disciplines of the following semesters (such as physiology, pathology etc.) and to understand the physio-pathological bases of the of the of the main human diseases that will be addressed along the entire medical curriculum.

 

Oggetto:

Risultati dell'apprendimento attesi

 

GENETICA MEDICA

Gli studenti acquisiranno la capacità di comprendere gli approcci genetico-molecolari utilizzati per lo studio di malattie monogeniche e multifattoriali, con una serie di esempi di malattie genetiche relative in maniera specifica al proprio corso di laurea. Gli studenti saranno in grado anche di comprendere i meccanismi genetici alla base della segregazione di alleli malattie nelle famiglie e nelle popolazioni umane.

ISTOLOGIA

Al termine dell’insegnamento si intende valutare che lo studente abbia raggiunto gli obiettivi richiesti, dimostrando di aver compreso l’organizzazione e la funzionalità dei vari tessuti che compongono il corpo umano, attraverso un test scritto.

FISIOLOGIA UMANA

Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà dimostrare di essere in grado di comprendere le funzioni integrate dei vari apparati del corpo umano.

ANATOMIA UMANA E NEUROANATOMIA 

Gli studenti acquisiranno la capacità di l’organizzazione degli organi ed apparati integrando l’approccio sistematico a quello topografico. In particolare verrà enfatizzato lo studio istologico della struttura degli organi, fondamentale per la comprensione della fisiopatologia, nonché la posizione reciproca degli organi nell’ambito dei diversi distretti corporei. Particolare attenzione sarà inoltre riservata a quei rapporti che si rivelino significativi alla comprensione dei meccanismi funzionali delle più comuni manovre diagnostiche e terapeutiche.

 

 

The students will have the capacity to understand molecular genetic approaches used for the study of monogenic and multifactorial diseases, with a series of examples related to their specific degree course. The students will be also able to understand the genetic mechanisms responsible for the segregation of alleles in families and in the human populations.

At the end of the course it will assess that the student has achieved the required goals, showing that you understand the organization and function of the various tissues that make up the human body, through a written test.

The students will have the capacity to understand the organization of the various organs and systems of the human body will be illustrated from both a systematic and topographic approach. In particular, the course will highlight both the histological study of the structure of the organs (that is fundamental for the comprehension of physiopathology), and the position of the organs in the various body districts with special focus on those anatomical aspects which are important for the study of the diagnosis and treatment of the diseases.

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Modalità di insegnamento

GENETICA MEDICA  L'insegnamento si articola in 12 ore di didattica frontale, che prevedono una forte componente interattiva tra docente e studenti,  ed esercitazioni di genetica.

ISTOLOGIA L'insegnamento si articola in 12 ore di didattica frontale, che prevedono una forte componente interattiva tra docente e studenti.

ANATOMIA UMANA E NEUROANATOMIA: Per la conduzione di questo corso verrà privilegiata l’utilizzazione di metodologie didattiche di tipo interattivo che stimolino l’interesse degli studenti e, nel medesimo tempo, facilitino l’acquisizione delle nozioni fondamentali per il prosieguo del corso di studi (core curriculum). Questo obiettivo viene perseguito derivando la trattazione delle lezioni dai problemi prioritari di salute della nostra Regione.

FISIOLOGIA L'insegnamento si articola in 24 ore di didattica frontale, che prevedono una forte componente interattiva tra docente e studenti.

 

 

 

 

 

MEDICAL GENETICS Teaching consists of 12 hours of frontal teaching, which include a strong interactive component between teacher and students, and genetics exercises.

 

HISTOLOGY The course is divided into 12 hours of frontal teaching, which provide a strong interactive component between teacher and students.

 

HUMAN ANATOMY AND NEUROANATOMY: For the conduct of this course, the use of interactive teaching methodologies will be favored that will stimulate students' interest and, at the same time, facilitate the acquisition of the fundamental notions for the continuation of the course of studies ( core curriculum). This goal is pursued by deriving the treatment of the lessons from the priority health problems of our Region.

 

PHYSIOLOGY  The course consists of 24 hours of frontal teaching, which provide a strong interactive component between teacher and students.

 

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Modalità di verifica dell'apprendimento

Per ciascuna attività formativa indicata è previsto un accertamento conclusivo e certificativo alla fine del periodo in cui si è svolta l’attività. Per gli insegnamenti articolati in moduli la valutazione finale del profitto è unitaria e collegiale. Con il superamento dell’esame o della verifica lo studente consegue i CFU attribuiti all’attività formativa in oggetto.

GENETICA MEDICA

Esame scritto il cui voto farà media ponderata con i voti degli altri insegnamenti.

 ISTOLOGIA

Al termine dell’Insegnamento si procederà a valutare l’apprendimento attraverso un test scritto a domande chiuse relativo a tutti gli argomenti trattati nel modulo. Il test comprende 25 domande chiuse e il voto finale è espresso in 30esimi e farà media ponderata con i voti degli altri insegnamenti.

ANATOMIA UMANA E NEUROANATOMIA

Esame scritto il cui voto farà media ponderata con i voti degli altri insegnamenti.

FISIOLOGIA

Esame scritto relativo a tutti gli argomenti trattati nel modulo. Il test consiste in 25 domande chiuse e 2 domande aperte e il voto farà media ponderata con i voti degli altri moduli

 



Written test whose mark will be included in a weighted mean with the marks from the other teaching modules.

At the end of the course the learning will be evaluated through a written test (closed questions) related to all topics covered in the course. The test consists in 25 closed questions and the final grade is expressed in fraction of 30 and the weighted mean will be done with marks from the other teaching modules

Written test whose mark will be included in a weighted mean with the marks from the other teaching modules.

PHYSIOLOGY

At the end of the course the learning will be evaluated through a written test  related to all topics covered in the course. The test consists of 25 closed questions and 2 open questions. The mark will be included in a weighted mean with the marks from the other teaching modules.

 

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Attività di supporto

GENETICA MEDICA  L’insegnamento prevede attività di supporto con esercitazioni su problemi di genetica medica.  Durante le lezioni e le esercitazioni potranno essere organizzati a richiesta incontri e discussioni su argomenti specifici di particolare interesse. Disponibilità per incontri individuali se richiesti dagli studenti.

ANATOMIA UMANA E NEUROANATOMIA: Durante le lezioni potranno essere organizzati a richiesta incontri e discussioni su argomenti specifici di particolare interesse. Disponibilità per incontri individuali se richiesti dagli studenti.

The course provide support activities with exercise on medical genetics problems.

Meetings and open discussions to deepen the course topics can be held during classes and workshop upon students’ request.  Small groups meetings can be held if required by students.

Meetings and open discussions to deepen the course topics can be held during classes and workshop upon students’ request.  Small groups meetings can be held if required by students.

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Programma

GENETICA MEDICA

Il cariotipo umano; Leggi di Mendel ed eccezioni;  I modelli di eredità; Anomalie cromosomiche, mutazioni geniche, mutazioni dinamiche, agenti mutageni; Genetica e ambiente: malattie multifattoriali; Imprinting genomico e malatti; Marcatori genetici e polimorfismi;  La manipolazione del DNA in genetica umana e medica; La genetica del cancro;  I test genetici.

ISTOLOGIA

  Cenni sulla cellula e organizzazione funzionale della cellula nei tessuti: cenni sulla organizzazione cellulare, con particolare attenzione a morfologia e funzione dell’apparato citoscheletrico - specializzazioni di membrana e giunzioni cellulari. Interazioni cellula-cellula e cellula-matrice extracellulare - cellule con funzione staminale.  Il tessuto epiteliale: caratteristiche generali e classificazione degli epiteli- funzione di barriera, trasporto e secrezione - esempi di epiteli di rivestimento - esempi di epiteli ghiandolari - ghiandole esocrine e ghiandole endocrine. Il tessuto connettivo: caratteri generali - classificazione e funzioni dei tessuti connettivi - cellule del connettivo - la matrice extracellulare.  I tessuti di sostegno: tessuto osseo - tessuto cartilagine.   Il tessuto muscolare: muscolo striato - muscolo liscio - muscolo cardiaco - la giunzione neuro-muscolare (placca motrice); la contrazione muscolare.  Il tessuto nervoso: forma e struttura dei neuroni - generazione dell’impulso nervoso (potenziale d’azione) - conduzione dell’impulso nervoso - la guaina mielinica - le sinapsi - le cellule della glia.  Il sangue: gli elementi figurati del sangue (eritrociti; granulociti: linfociti; monociti/macrofagi; piastrine) - cenni sull’Emopoiesi - cenni sulla risposta immunitaria cellulare e umorale. Per ogni argomento sarà previsto un breve approfondimento sulla caratterizzazione istologica dei vari tessuti, attraverso la presentazione di slides su preparati istologici.

ANATOMIA E NEUROANATOMIA

Organizzazione anatomica del corpo umano; Testa e collo. La cavità toracica: logge pleuro-polmonari e mediastino.  La cavità addominale. Introduzione al sistema cardio-circolatorio: Basi anatomiche del grande circolo e del circolo polmonare.  Il cuore: morfologia esterna e interna con particolare riguardo ai sistemi valvolari. Sistema di conduzione. Pericardio. Irrorazione del cuore: coronarie. Albero arterioso e venoso;

Introduzione all’apparato locomotore. Generalità su ossa articolazioni e muscoli. Introduzione al sistema nervoso. Le diverse parti del Sistema Nervoso. Vascolarizzazione dell’encefalo. Cenni sulle grandi vie motorie e sensitive. Generalità di organizzazione del Sistema Nervoso Periferico ed autonomico.

Apparato respiratorio. Cavitànasali e seni paranasali. Laringe: sede, cenni di costituzione, morfologia cavitaria. Albero tracheo-bronchiale: morfologia, sede e rapporti. Il polmone: morfologia esterna e suddivisioni del parenchima. La pleura e la cavità pleurica. Struttura degli organi.

FISIOLOGIA UMANA

Organizzazione funzionale del corpo umano e omeostasi. SISTEMA NERVOSO: Il neurone. Meccanismi di trasporto. Potenziale di membrana. Potenziale d’azione. Sinapsi chimiche e elettriche. Trasmettitori e secondi messaggeri. Il muscolo. Contrazione muscolare. Organizzazione del sistema motorio. Riflessi spinali. Cervelletto e gangli della base. Corteccia motoria. Organizzazione del sistema sensoriale. Recettori sensoriali. Vie sensoriali. Corteccia sensoriale. Funzioni integrative superiori. Sistema nervoso autonomo. CUORE E CIRCOLAZIONE: Organizzazione e funzioni dell’apparato cardiovascolare. Caratteristiche elettriche e contrattili del miocardio. Il ciclo cardiaco. ECG. Sistema arterioso e venoso. Flusso e pressione. Microcircolazione. Regolazione della circolazione. Circolazione polmonare. Circolazione coronarica . SISTEMA RESPIRATORIO: Organizzazione e funzioni del sistema respiratorio. La ventilazione polmonare. Meccanica respiratoria. Scambio polmonare di gas. Trasporto dei gas nel sangue. Regolazione del respiro. SISTEMA DIGERENTE: aspetti generali dell’organizzazione e funzioni dell’apparato digerente.  SISTEMA URINARIO: aspetti generali dell’organizzazione e funzioni del sistema renale.

Organizzazione anatomica dell’apparato linfatico. Milza, timo e linfonodi. Struttura degli organi.

Apparato tegumentario.

Apparato genitale. Organizzazione anatomica dell’apparato genitale maschile e femminile. Gonadi. Struttura degli organi.

Sistema endocrino. Morfologia, sede, rapporti e struttura delle ghiandole endocrine.

Apparato urinario. Morfologia; sede e rapporti delle vie urinarie. Rene. Struttura degli organi.

Apparato digerente. La cavità buccale: suddivisione e limiti. La lingua. I denti. Le ghiandole salivari maggiori. Faringe. Sede e morfologia cavitaria. Il tubo digerente: morfologia e sede dei diversi tratti. Il peritoneo: la cavità peritoneale ed il suo contenuto. Il fegato ed il pancreas. Struttura degli organi.

 

 

Testi consigliati e bibliografia

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  1. Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica Umana e Medica, Elsevier Masson

 2) Giuseppe Novelli, Emiliano Giardina, Genetica Medica Pratica, Aracne editrice

ISTOLOGIA

Agli studenti viene fornito il materiale utilizzato per le lezioni (slides) al termine delle stesse. Tale materiale

funge da supporto e guida allo studio e alla preparazione all'esame.

Testi consigliati:

Martini, Timmons e Tallisch, “Anatomia Umana”; EdiSES 3a Edizione

Alan Stevens- James Lowe. “Istologia Umana”., Edizioni: Casa Editrice Ambrosiana

Roberta Di Pietro: “Elementi di Istologia”, EdiSES

FISIOLOGIA UMANA

- Martini. Fondamenti di anatomia e fisiologia. EdiSES

- Thibodeau, Patton. Anatomia e fisiologia. CEA

- Tortora, Derrickson. Principi di anatomia e fisiologia. CEA

- Saladin. Anatomia e fisiologia. Piccin

- Silverthorn. Fisiologia. Un approccio integrato. CEA

- Sherwood. Fisiologia umana. Zanichelli

- Berne, Levy. Fisiologia. CEA

- Guyton, Hall. Fisiologia medica. Masson

- Stanfield. Fisiologia. EdiSES

- Zocchi. Princuipi di fisiologia. EdiSES

- Hinchliff-Montague-Watson.  Fisiologia per la pratica infermieristica. CEA

- Compendio di fisiologia umana, Autori vari, Ed Piccin.

ANATOMIA UMANA E NEUROANATOMIA

AUTORE/I

TITOLO

CASA EDITRICE

M. Bentivoglio et al.

Anatomia Umana e Istologia

Minerva Medica

P. Castano et al.

Anatomia Umana

Edi-Erme

 





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Moduli didattici

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Ultimo aggiornamento: 20/10/2021 15:04
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