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Oggetto:
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Genetica Medica

Oggetto:

Medical Genetics

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Anno accademico 2022/2023

Codice attività didattica
SCH0660A
Docente
Prof. Giuseppe Matullo (Titolare del corso)
Corso di studio
[f007-c308] laurea i^ liv. in ortottica ed assistenza oftalmologica (abil.alla prof. san. di ortottista ed ass. di oftalmol.) - a torino
Anno
1° anno
Periodo
Da definire
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
1
SSD attività didattica
MED/03 - genetica medica
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Scritto
Tipologia unità didattica
modulo
Insegnamento integrato
GENETICA, STRUTTURA, MORFOLOGIA E FUNZIONE UMANA (SCH0660)
Oggetto:

Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi


Il corso si propone di fornire agli studenti gli strumenti e i concetti teorici per lo comprensione dei principi basilari della genetica medica con particolare riferimento all'uomo e una chiave di lettura delle principali patologie genetiche anche alla luce delle più moderne metodiche di indagine molecolare.


Course teachings aim to provide students with theoretical concepts and skills for the comprehension of the basic principles in medical genetics, especially addressed to human genetics. Knowledge for the understanding of the mechanisms underlying the main genetic diseases will be provided, as well as an overview on the current molecular techniques.

Oggetto:

Risultati dell'apprendimento attesi

1 Conoscenza e comprensione
Gli studenti acquisiranno la capacità di comprendere gli approcci genetico-molecolari utilizzati per lo studio di malattie monogeniche e multifattoriali, utilizzando libri di testo avanzati e materiale didattico aggiornato, includendo anche la conoscenza di alcuni temi d’avanguardia nel proprio campo di studi.

2 Capacità di applicare conoscenza e comprensione
Gli studenti applicheranno le conoscenze e comprenderanno gli argomenti attraverso una serie di esempi di malattie genetiche relative in maniera specifica al proprio corso di laurea in maniera da imparare un approccio professionale al loro lavoro. Gli studenti acquisiranno competenze adeguate sia per ideare e sostenere argomentazioni che per risolvere problemi nel proprio campo di studi, analizzando i meccanismi genetici alla base della segregazione di alleli malattie nelle famiglie e nelle popolazioni umane.

3 Autonomia di giudizio
Gli studenti acquisiranno inoltre la capacità di raccogliere e interpretare i dati genetici e le interazioni geni-ambiente, profili fenotipici e di rischio relativi al proprio corso di studi, ritenuti utili a determinare giudizi autonomi, inclusa la riflessione su temi sociali, scientifici o etici ad essi connessi. Particolare attenzione sarà dedicata all’interpretazione autonoma di dati genetici di patologie mendeliane e complesse.


4 Abilità comunicative
Le lezioni saranno organizzate in modo da lasciare agli studenti sufficiente spazio per intervenire e migliorare le competenze nel comunicare informazioni, fornendo risposte, spunti e idee, problemi e soluzioni.

5 Capacità di apprendimento
Gli studenti miglioreranno le loro capacità di apprendimento attraverso il ragionamento sui meccanismi genetici che regolano espressioni di genotipi normali e patologici, che sono loro necessarie per comprendere insegnamenti successivi in modo autonomo.

  1. Knowledge and understanding

Students will acquire the ability to understand the genetic-molecular approaches used for the study of monogenic and multifactorial diseases, using advanced textbooks and updated teaching material, also including knowledge of some cutting-edge themes in their field of study.

  1. Applying knowledge and understanding

Students will apply the knowledge and understand the topics through a series of examples of genetic diseases related specifically to their degree program in order to learn a professional approach to their work. Students will acquire adequate skills both to devise and support arguments and to solve problems in their field of study, analyzing the genetic mechanisms underlying the segregation of disease alleles in families and human populations.

  1. Making judgments

Students will also acquire the ability to collect and interpret genetic data and gene-environment interactions, phenotypic and risk profiles related to their course of study, deemed useful for determining independent judgments, including reflection on social, scientific or ethical issues. Particular attention will be paid to the autonomous interpretation of genetic data of Mendelian and complex pathologies.

  1. Communication skills

The lessons will be organized in such a way as to leave sufficient time for students to intervene and improve their skills in communicating information, providing answers, ideas, problems and solutions.

  1. Learning ability

Students will improve their learning skills through reasoning about the genetic mechanisms that regulate expressions of normal and pathological genotypes, which are necessary for them to understand subsequent teachings in an autonomous way.

 

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Programma

  • Il cariotipo umano
  • Leggi di Mendel ed eccezioni
  • I modelli di eredità
  • Anomalie cromosomiche, mutazioni geniche, mutazioni dinamiche, agenti mutageni
  • Genetica e ambiente: malattie multifattoriali
  • Imprinting genomico e malattie
  • Marcatori genetici e polimorfismi
  • La manipolazione del DNA in genetica umana e medica
  • La genetica del cancro
  • I test genetici.

  • Human karyotype
  • Mendel's laws: rules and exceptions
  • Hereditary Models
  • Chromosomal aberrations, genetic mutations, dinamic mutations, mutagens
  • Genetics and environment: complex diseases
  • Genomic imprinting and diseases
  • Genetic markers and polymorphisms
  • Genetic engineering in human and medical genetics
  • Cancer genetics
  • Genetic Tests
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Modalità di insegnamento

 


L'insegnamento si articola in 12 ore di didattica frontale, che prevedono una forte componente interattiva tra docente e studenti,  ed esercitazioni di genetica.


The course consists of 12 hours of lectures with strong interaction with the teacher, and genetic exercises.

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Modalità di verifica dell'apprendimento

Al termine dell’Insegnamento si procederà a valutare l’apprendimento attraverso un test scritto a domande chiuse relativo a tutti gli argomenti trattati nel modulo. Il test comprende 32 domande chiuse e il voto finale è espresso in 30esimi e farà media ponderata con i voti degli altri insegnamenti.

At the end of the course the learning will be evaluated through a written test (closed questions) about all topics covered in the course. The test consists in 32 closed questions and the final grade is expressed in fraction of 30 and the weighted mean will be done with marks from the other teaching modules

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Attività di supporto

L’insegnamento prevede attività di supporto con esercitazioni su problemi di genetica medica.  Durante le lezioni e le esercitazioni potranno essere organizzati a richiesta incontri e discussioni su argomenti specifici di particolare interesse. Disponibilità per incontri individuali se richiesti dagli studenti.

The teaching includes support activities with exercises on medical genetics problems. During the lessons and exercises, meetings and discussions on specific topics of particular interest can be organized on request. Availability for individual meetings if requested by students.

Testi consigliati e bibliografia

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Agli studenti viene fornito il materiale utilizzato per le lezioni (slides) al termine delle stesse. Tale materiale funge da supporto e guida allo studio e alla preparazione all'esame.

Testi consigliati:

1) Giovanni Neri, Maurizio Genuardi

    Genetica Umana e Medica

    Elsevier Masson

2) Giuseppe Novelli, Emiliano Giardina

    Genetica Medica Pratica

    Aracne editrice

 



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Note


  In ottemperanza alle indicazioni dell'Ateneo, si informano gli studenti che le modalità di svolgimento dell'attività didattica potranno subire variazioni in base alle limitazioni imposte dalla crisi sanitaria in corso.


In compliance with the indications of the University, students are informed that the methods of carrying out the teaching activity may vary according to the limitations imposed by the current health crisis

Registrazione
  • Aperta
    Apertura registrazione
    01/03/2020 alle ore 00:00
    Chiusura registrazione
    31/12/2022 alle ore 23:55
    Oggetto:
    Ultimo aggiornamento: 21/09/2022 11:17
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